Новые генетические данные помогут в лечении дистрофии сетчатки глаз

Новые возможности генной терапии и диагностики ослепляющего заболевания глаз - дистрофии сетчатки - могут появиться после работы, проведенной отделом исследований глазной генетики Детского медицинского исследовательского института.

Эта работа была опубликована сегодня в журнале Journal of Personalized Medicine.

Команда исследовала ген RPGR, который участвует в поддержании здоровых клеток фоторецепторов. Варианты в этом гене являются основным фактором, вызывающим такое заболевание глаз, как дистрофия стержневого конуса, и генная терапия этого состояния в настоящее время проходит клинические испытания.

Палочко-конусная дистрофия поражает палочковые и колбочковые фоторецепторные клетки и проявляется в снижении ночного и периферического зрения и прогрессирующей потере зрения. Существует более 60 идентифицированных генов, способствующих развитию заболевания.

Группа глазной генетики CMRI исследовала новый генетический вариант в гене RPGR у пациента с палочково-конусной дистрофией и, работая совместно с группой CMRI по медицине стволовых клеток, использовала индуцированные плюрипотентные стволовые клетки для получения органоидов сетчатки. Эта работа показала, что новый вариант влияет на функцию гена.

Руководитель исследовательского отдела генетики глаз CMRI профессор Робин Джеймисон сказал, что первый и второй авторы Фидель Карам и То Ха Лой проделали огромную работу, чтобы показать, что этот генетический вариант является причиной заболевания, и теперь они определили биомаркеры для дальнейшего изучения новых методов лечения, направленных на варианты гена RPGR.