Обнаружены мутации в гене, способные вызывать развитие болезни почек

Впервые исследователи выявили ген, который показывает, что у почек есть свой собственный способ противостоять повреждениям. В ходе исследования, опубликованного в журнале Cell Reports Medicine, был секвенирован геном пациентов с аутоиммунным заболеванием почек и жителей острова Тиви с чрезвычайно высоким уровнем заболеваемости почек.

Исследователи обнаружили, что мутация в гене VANGL1 может вызвать развитие болезни почек. Дальнейшее тестирование также показало, что этот ген помогает предотвратить атаку иммунной системы на почки.

"У пациентов с этой мутацией вероятность развития заболевания почек значительно выше. Это открытие имеет большое значение для жителей острова Тиви. У них зарегистрирован самый высокий уровень заболеваний почек в мире", - сказал ведущий автор исследования, нефролог и научный сотрудник ANU доктор Саймон Цзян.


Доктор Цзян сказал, что мутация есть примерно у 15 процентов населения, но когда она сочетается с воспалительными заболеваниями, то это приводит к повреждению почек.



Защитный механизм этого гена присущ почке, и это имеет значение для коренного населения и для пациентов, которым пересаживают почки.