Изучены генетические мутации у людей с тяжелой формой шизофрении

Новое исследование, опубликованное в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, показывает, что изучение генетических мутаций у людей с тяжелой шизофренией может улучшить способность выявлять связанные с болезнью редкие генетические варианты.

Исследование проводилось в Медицинском центре Ирвинга Колумбийского университета под руководством доктора Энтони Зогби, ныне доцента кафедры молекулярной и человеческой генетики, психиатрии и поведенческих наук в Медицинском колледже Бэйлора.

Больные шизофренией имеют разнообразный спектр наблюдаемых симптомов. В данном исследовании ученые сосредоточились на крайних проявлениях этого спектра - группе из 112 пациентов с тяжелой, чрезвычайно устойчивой к лечению шизофренией, которые нуждались в длительной госпитализации в стационарных учреждениях штата Нью-Йорк.


Зогби и его команда исследовали мутации в наборе "непереносимых" генов, которые редко мутируют в здоровом, обычном населении. Они провели генетическое секвенирование и изучили бремя редких, повреждающих вариантов, влияющих на функцию генов в трех группах: люди с тяжелой шизофренией, люди с типичной шизофренией и контрольная группа здоровых людей.

Более 48% людей с крайне резистентной к лечению шизофренией несли хотя бы один из редких повреждающих вариантов, по сравнению с 30% людей с типичной шизофренией и 25% контрольной группы. Группа с тяжелой шизофренией также имела большее бремя вариантов в генах, ранее связанных с шизофренией, чем группа с типичной шизофренией.


Выявление факторов риска редких вариантов у людей с тяжелой формой шизофрении может привести к лучшему пониманию прогноза и устойчивости к лечению, а также к расширению возможностей для генетического консультирования семей, страдающих этим заболеванием". По словам Зогби, это исследование также может заложить основу для будущих исследований терапевтических средств, направленных на генетические мутации, связанные с шизофренией.