Обнаружено более 1300 генов, связанных с врожденными пороками сердца

Один из каждых 100 детей рождается с врожденным пороком сердца (ВПС), и ВПС является основной причиной смерти новорожденных, однако генетические причины этих нарушений развития до конца не изучены, что препятствует развитию точного пренатального генетического тестирования.

Представители Университета Монаша в Мельбурне (Австралия) разработали способ определения того, какие гены "в игре", вызывая эти сердечные аномалии. Методика не только подтвердила известные гены ВПС, но и обнаружила 35 новых генов, о которых ранее не подозревали. Исследование открывает путь к более точному пренатальному генетическому тестированию на врожденные пороки сердца.

Совместное исследование, опубликованное в журнале Genome Biology, проводилось под руководством доцента Мираны Рамиалисон из Австралийского института регенеративной медицины Университета Монаша и Детского научно-исследовательского института Мердока, а также доктора Трэвиса Джонсона из Университета Монаша.

Трэвис Джонсон из Школы биологических наук Университета Монаша, стремились улучшить существующий традиционный подход к выявлению генов, вызывающих заболевания, "который сосредоточен на проверке генов, присутствующих только в сердце - подход, который часто упускает из виду гены, присутствующие и в других тканях, несмотря на то, что они играют важную роль в развитии сердца", - сказал доктор Хиеу Ним из Австралийского института регенеративной медицины, первый автор исследования.


Затем исследователи использовали уксусную мушку, Drosophila melanogaster, в качестве тестовой модели для определения некоторых функциональных последствий этих новых генов. Исследователи используют дрозофилу, поскольку она является хорошо зарекомендовавшим себя модельным организмом для понимания генетических механизмов многих заболеваний человека.

Это происходит потому, что: около 75% генов, вызывающих заболевания человека, встречаются у мухи в сходной форме, с ней легко работать и она быстро размножается, и имеется множество инструментов для манипулирования любыми генами в ней.

По словам доктора Джонсона, исследования уксусной мухи выявили "длинный список высококачественных генов-кандидатов, вызывающих аномалии сердца у человека, что дает реальное представление о том, насколько восприимчив этот орган к генетическим мутациям".

Доктор Джонсон предупреждает, что выявление десятков новых генов-кандидатов на ВПС еще не скоро позволит проводить более точное пренатальное генетическое тестирование на ВПС. "Сейчас нам необходимо провести функциональные исследования всех этих генов в экспериментах на животных, чтобы определить, что они на самом деле делают, так что пока еще рано, но у нас есть отличная отправная точка".