Впервые в мире выявлена связь между мертворождением и хроническими заболеваниями

Впервые в мире исследователи из Южной Австралии выявили генетическую мутацию, ответственную за нарушение лимфатической системы, которое может привести к мертворождению или тяжелым хроническим заболеваниям у детей. Аномалия в развитии лимфатических сосудов у нерожденных детей, приводящая к скоплению жидкости в сердце, легких и других органах, была обнаружена учеными из Центра биологии рака (CCB) при Университете Южной Австралии (UniSA) и SA Pathology.

Результаты исследования опубликованы в журнале Science Translational Medicine.

Директор CCB профессор Наташа Харви говорит, что генетическое исследование шести семей, страдающих мертворождением или лимфатическим отеком, выявило связь между мутировавшим геном, кодирующим белок под названием MDFIC, и накоплением жидкости в жизненно важных органах и тканях.

Это впервые продемонстрировало, что MFDIC важен для контроля роста и развития лимфатических сосудов у плода.

Для совершения прорыва Центр биологии рака сотрудничал с учеными и клиническими группами из Женской и детской больницы, Университета Аделаиды, Бельгии, Германии, США и Ирана.



Группа исследователей из SA Pathology под руководством профессора Хамиша Скотта первоначально обнаружила генетическую связь в австралийской семье. Их зарубежные коллеги из Бельгии, Германии и США сообщили о вариантах в том же гене, MDFIC, у нескольких пациентов с тем же лимфатическим заболеванием.

По словам профессора Харви, это заболевание, известное как аномалия центральной проводящей лимфатической системы (CCLA), относится к группе тяжелых лимфатических заболеваний и может привести к мертворождению или тяжелым хроническим заболеваниям у пострадавших детей.

Эффективных методов лечения существует немного, но с дальнейшим выявлением генетических причин CCLA профессор Харви говорит, что следующим шагом будет разработка новых терапевтических препаратов для борьбы с этим заболеванием.

Существуют препараты, которые можно использовать для лечения этих заболеваний, но мы должны быть уверены, что сигнальный путь, который лечат эти препараты, является тем же путем, который поражен у наших пациентов".