Распространенная причина сердечных приступов у молодых людей связана с вариантами генов

Спонтанное рассечение коронарной артерии (СКАД) - разрыв артерии, снабжающей кровью сердце, - является распространенной причиной серьезных или смертельных сердечных приступов, которые случаются у женщин в возрасте до 50 лет.

Хотя причина SCAD неизвестна, факторами риска являются женский пол, недавние роды, неправильный рост клеток в стенках артерий (фибромускулярная дисплазия), история головных болей мигрени, депрессия/тревога, использование гормонов в оральных контрацептивах или лечение бесплодия.

Исследователи из Массачусетской больницы общего профиля (MGH) выявили потенциальную генетическую основу SCAD: мутации в генах, которые контролируют производство фибриллярного коллагена, наиболее распространенного белка внеклеточного матрикса или "строительных лесов", придающего форму, прочность и стабильность кровеносным сосудам.

Они описали свои выводы в исследовании, опубликованном в журнале JAMA Cardiology.


Хотя в настоящее время не существует методов лечения, способных помочь выработке или восстановлению коллагена в кровеносных сосудах, это открытие открывает дорогу для исследователей, изучающих SCAD, и может привести к разработке новых методов лечения или стратегий для предотвращения спонтанного рассечения артерий у людей, входящих в группу риска".

В сотрудничестве с лабораторией Прадипа Натараджана, доктора медицины, MMSc, директора отделения профилактической кардиологии в MGH, Линдси и коллеги использовали генетический метод, известный как секвенирование всего экзома, который изучает область генома человека, участвующую в производстве и регуляции белков. Они сравнили экзомы 130 женщин и мужчин со СКАД с экзомами 46 468 человек без СКАД.

Они выявили редкие генетические варианты в генах фибриллярного коллагена, которые встречались в 17 раз чаще, чем 2506 других генов, обнаруженных в коронарных артериях. Кроме того, они обнаружили, что у лиц со СКАД вероятность наличия этих так называемых "деструктивных" (аномальных) редких вариантов в генах фибриллярного коллагена была выше, чем у лиц без СКАД.

Это открытие было подкреплено данными о том, что у мышей с неактивными копиями наиболее распространенных вариантов генов, выявленных в случаях SCAD, риск рассечения и расширения артерий был выше, чем у мышей дикого типа, что приводило к изменениям коллагена в кровеносных сосудах. Этот эффект был особенно выражен у самок мышей.