Описан механизм влияния генетических дефектов на спектр развития зрения

Международная группа исследователей в области здравоохранения впервые описала, как генетические дефекты влияют на спектр развития зрения и вызывают проблемы с глазами у развивающихся младенцев.

Исследователи из Университета Лестера возглавили международную группу из 20 экспертных центров в крупнейшем на сегодняшний день исследовании такого рода, изучая гены, связанные с задержкой развития фовеа.

Фовеа - это часть сетчатки в задней части человеческого глаза, структура, отвечающая за острое, центральное зрение. Задержка развития фовеа, или фовеальная гипоплазия, встречается редко и часто вызывается генетическими изменениями. Это пожизненное состояние может иметь серьезные последствия и повлиять на способность человека читать, водить машину и выполнять другие повседневные задачи.

В настоящее время не существует методов лечения этого заболевания. Чаще всего в младенчестве одним из первых видимых признаков фовеальной проблемы является "шатание глаз". Это часто наблюдается в первые шесть месяцев жизни. Существуют большие пробелы в наших знаниях о том, какие гены контролируют развитие фовеолы и в какие моменты развития это происходит.

Теперь, в исследовании, опубликованном в журнале "Офтальмология" и объединяющем данные более 900 случаев по всему миру, ученые смогли определить спектр генетических изменений, лежащих в основе этих фовеальных дефектов, и, что особенно важно, в какой момент развития нерожденного ребенка они происходят.

Доктор Хелен Кухт - исследователь-ортоптист и пост-докторский научный сотрудник Wellcome Trust в Глазном отделении Улверскрофта при Университете Лестера, первый автор исследования. Она сказала:


Задержка развития фовеа обнаруживается с помощью специальной камеры, называемой оптической когерентной томографией (ОКТ), которая может сканировать заднюю часть глаза. Исследователи использовали ОКТ-сканирование для определения местоположения фовеа - небольшой ямки диаметром около 2 мм.

Затем эти снимки были проанализированы для классификации степени тяжести каждого отдельного случая с помощью Лестерской системы оценки и сопоставлены с генетическими маркерами для выявления генов, связанных с различной степенью тяжести заболевания. Выявление взаимосвязи между генетическими дефектами и степенью задержки фовеального развития является первым шагом в создании возможных будущих методов лечения людей с фовеальной гипоплазией.

В 2020 году в Лестере была создана Группа исследователей фовеального развития (FDIG), объединившая специалистов в области исследования фовеального развития из 11 стран. В их число входят центры в Великобритании, Южной Корее, Дании, Нидерландах, США, Китае, Франции, Австралии, Германии, Бразилии и Индии.


"Генотипический и фенотипический спектр фовеальной гипоплазии" опубликован в журнале Ophthalmology.