Смертельная болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба - очень редкое смертельное заболевание, поражающее нервную систему.

В отличие от других болезней, которые вызваны бактериями или вирусами, эта болезнь вызвана белками с аномальной третичной структурой, названными прионами. Эти прионы повреждают клетки нервной системы, образуя отверстия в ткани и в конечном итоге, приводя к серьезным повреждениям мозга и смерти.

↑ Классификация

Классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба встречается очень редко, поражая примерно 1 человека на 1 миллион. Ежегодно в России диагностируется около 50 человек, большинство из которых в возрасте от 45 до 75 лет.

Три типа классической формы болезни:

1. Спорадическая форма: эта форма появляется без какой-либо известной причины и затрагивает от 85% до 90% людей с классической болезнью Крейтцфельдта-Якоба.
2. Семейную форму: эта форма появляется в семьях, которые, по-видимому, имеют большую вероятность развития этого заболевания из-за их генетики.
3. Ятрогенную форму: составляет менее 1% классических случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба, у людей с этой формой заболевание развивается из-за случайного заражения прионами, часто через загрязненное медицинское оборудование.

Есть еще одна форма болезни Крейтцфельдта-Якоба, называемая - новый вариант. Как правило, новый вариант затрагивает молодых людей в возрасте до 30 лет и связан с употреблением мяса коров, инфицированных губчатой энцефалопатией.

↑ Причины заболевания

Причины классической формы болезни Крейтцфельдта-Якоба и нового варианта отличаются. Новый вариант связан с употреблением зараженного мяса. Классическая же болезнь Крейтцфельдта-Якобаявляется является более старой формой, и обычно появляется самопроизвольно без видимой причины и не связана с употреблением загрязненного мяса. Она может быть связана с генетическими факторами, а в некоторых случаях она может быть вызвана загрязненным медицинским оборудованием.

Связь между возникновением болезни Крейтцфельдта-Якоба и употреблением в пищу инфицированного мяса была обнаружена, когда в середине 1990-х годов у 23-х человек в Британии выявили болезнь Крейтцфельдта-Якоба, спустя 10 лет после того, как Британия была поражена эпидемией губчатой энцефалопатии крупного рогатого скота в 1984-1986 годах. Общий показатель заболевших был на 15 % выше обычного, но эти жертвы выделялись, потому что больные были молоды (средний возраст был 29 лет) и имели симптомы, отличные от тех, которые считались типичными для болезни Крейтцфельдта-Якоба. Из-за этих необычных особенностей нового варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба ученые начали исследования.

Ученые предположили, что британские коровы были заражены губчатой энцефалопатией, потому что они были накормлены останками овец. Именно тогда ученые выдвинули теорию о том, что если коровы могут заразиться губчатой энцефалопатией, поедая зараженных овец, то, возможно и люди могут заразиться новым вариантом болезни путем поедания зараженного мяса коров, у которых есть губчатая энцефалопатия. Очередное доказательство преодолевания видового барьера появилось, когда у животных зоопарка в Европе начали появляться случаи дегенеративного неврологического заболевания. Эти животные также были накормлены остатками овец.

Предыдущие исследования болезни Крейтцфельдта-Якоба на мышах и обезьянах показали, что симптомы появляются после употребления в пищу нервной ткани зараженного животного примерно через 10 лет. Это идеально соответствовало периоду вспышки заболевания в Британии.

Однако теория имела существенный недочет. Ученые не нашли бактерию или вирус, который вызвал бы любое из этих заболеваний. Фактически, ткань, инфицированная губчатой энцефалопатией, оставалась зараженной даже после воздействия радиации, которая могла бы разрушить ДНК и, таким образом, убить любую бактерию или вирус. Позднее, было обнаружено, что белок с аномальной третичной структурой, называемый прионом причиняет вред.

Белки - это длинные молекулы, состоящие из более мелких частей, называемых аминокислотами, которые складываются в определенные формы. Прион складывается иначе, чем обычный белок. Он также обладает способностью делать нормальные белки, которые касаются его, что приводит к эффекту домино, вызывая ненормальное сворачивание белка, которое распространяется от одного белка к другому. Это совершенно новая форма болезни, вызванная белком, который не жив, но способен трансформировать белки вокруг себя.

В настоящее время считается, что прионы не распространяются в результате случайного контакта, поцелуя или полового акта.

↑ Симптомы и осложнения болезни Крейтцфельдта-Якоба

Классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба вызывает быстрое ухудшение работы мозга и нервной системы. Первые симптомы обычно включают в себя меньшую координацию, депрессию, быстрые изменения настроения и меньший интерес к общению с людьми. Пациент также может стать апатичным, иметь проблемы с памятью и нерегулярно спать.

Позже, человек с этой редкой болезнью начинает страдать афазией, неспособностью завершить умственные связи, необходимые, чтобы понять речь или сформулировать слова. Человек с афазией может слышать, как вы говорите, но не понимает слов, или может знать, что это за объект, но не может назвать или описать его. Психическое ухудшение (слабоумие) развивается намного быстрее при классической болезни Крейтцфельдта-Якоба, чем в условиях, таких как болезнь Альцгеймера.

Координация мышц быстро угасает, и в течение нескольких месяцев человек с болезнью Крейтцфельдта-Якоба может испытывать частые коллапсы, дрожь и мышечные спазмы. Люди с этой болезнью в конечном итоге становятся прикованными к постели и впадают в кому. Смерть наступает через 3-12 месяцев после появления симптомов. Около 70% людей с классической болезнью Крейтцфельдта-Якоба умирают в течение 6 месяцев после появления симптомов. Результаты вскрытия показывают, что мозг имеет много маленьких отверстий, как губка.

Новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба может проходить немного по-другому. На ранних стадиях появляются психиатрические симптомы, такие как агрессия, тяжелая депрессия, беспокойство или другие изменения в поведении человека. Позже человек может чувствовать боль в лице или руках и ногах, что сопровождается проблемами с координацией и снижением умственных способностей. Многие ранние случаи новой болезни часто принимают за психические заболевания. В среднем люди с новым вариантом болезни живут около года после появления симптомов.

↑ Постановка диагноза 

Точный диагноз может быть установлен путем анализа спинномозговой жидкости.

Обследования, которые контролируют мозговую волновую активность (ЭЭГ), специальные генетические тесты, ищущие восприимчивость к болезни, МРТ и анализы спинномозговой жидкости для тестирования на определенный белок, могут обеспечить подсказки, которые указывают на болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

Биопсия миндалин может помочь диагностировать новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба. Однако заболевание может быть подтверждено только прямым исследованием мозговой ткани. Биопсия головного мозга может установить диагноз на поздней стадии заболевания, но часто диагноз может быть подтвержден только путем исследования мозговой ткани человека после смерти.

Это очень редкое заболевание, и хотя некоторые симптомы могут выглядеть так, как будто они вызваны болезнью Крейтцфельдта-Якоба, они, скорее всего, будут вызваны другим состоянием. Только тщательное наблюдение может дать врачу подсказки, указывающие на редкую болезнь.

↑ Лечение болезни

Нет известного лечения болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Классическая форма болезни Крейтцфельдта-Якоба не может быть полностью предотвращена, но она происходит крайне редко. Медицинские работники могут минимизировать риск, обращаясь с тканями и биологическими жидкостями с особой осторожностью, и последовательно применяя эффективные методы стерилизации для дезинфекции оборудования. Люди с классической формой болезни могут пройти генетическое тестирование, чтобы проверить, затронет ли заболевание их семью.

↑ Профилактика болезни

Риск нового варианта болезни можно снизить, если не употреблять в пищу мозг и ткани нервной системы зараженных животных. Очевидно, вы не можете гарантировать, что конкретный кусок мяса не содержит прионов. Тем не менее, когда появляются сообщения об инфицированных коровах, страны и официальные лица обычно быстро выявляют и отслеживают пораженных животных, что снижает риск заболевания.

Прионы имеют тенденцию накапливаться в нервных клетках, и наиболее опасными являются куски мяса, которые поступают из спинного мозга и головного мозга. Также, вы с меньшей вероятностью будете потреблять прионы, если будете есть куски мяса из других частей животного (например, стейки), при этом прионы не разрушаются при приготовлении мяса.