The Lancet Oncology: ежегодные тесты могут эффективно выявить рак простаты у мужчин, унаследовавших мутацию в генах MSH2 или MSH6

Мужчины, унаследовавшие повышенный риск развития рака из-за "синдрома Линча", могут извлечь пользу из регулярного тестирования после 40 лет для выявления ранних признаков рака простаты, считают исследователи. Синдром Линча повышает риск развития нескольких видов рака, включая самый известный - рак кишечника, и им страдают 175 000 человек в Великобритании, хотя только 5 процентов людей с этим заболеванием знают, что оно у них есть.

Новое исследование показало, что ежегодное тестирование ПСА может выявить случаи рака простаты в восемь раз чаще у мужчин с генетическими признаками синдрома Линча - дефектами в генах MSH2 и MSH6, чем у тех, у кого их нет. Многие случаи рака у мужчин с синдромом Линча были "клинически значимыми", что говорит о том, что целенаправленное обследование может спасти жизнь.

Ученые из Института исследования рака в Лондоне считают, что целевой ежегодный скрининг, начиная с 40 лет, может привести к более ранней диагностике и лечению рака простаты в этой группе мужчин с высоким риском. Выявление у пациентов синдрома Линча также может стать основой для их лечения, поскольку все больше данных свидетельствует о том, что иммунотерапия, которая задействует иммунную систему для борьбы с раком, может быть особенно эффективной у мужчин с этими мутациями в случае рецидива заболевания.

Новое исследование опубликовано в журнале The Lancet Oncology и финансировалось Cancer Research UK, при дополнительной поддержке Фонда Рональда и Риты МакОлей и Центра биомедицинских исследований NIHR при The Royal Marsden NHS Foundation Trust и ICR. В исследовании приняло участие 828 мужчин из семей с синдромом Линча в 34 центрах в восьми разных странах.

Цель исследования - оценить, является ли регулярное тестирование ПСА эффективным способом выявления рака простаты у мужчин, имеющих определенные генетические изменения, повышающие риск заболевания. Из 828 мужчин, участвующих в исследовании, более 600 имеют дефекты в так называемых генах репарации несоответствия MLH1, MSH2 или MSH6, которые связаны с синдромом Линча - наследственным заболеванием, повышающим риск развития различных видов рака, особенно рака кишечника.

Исследователи обнаружили, что ежегодные тесты на ПСА могут эффективно выявить рак простаты у мужчин, унаследовавших мутацию в генах MSH2 или MSH6. Из 305 мужчин с дефектами в гене MSH2 у 13 (4,3 процента) был диагностирован рак простаты, в то время как рак простаты был диагностирован только у одного не носителя из 210 (0,5 процента).

У носителей гена MSH6 рак простаты был диагностирован у четырех из 135 мужчин (3 процента), в то время как ни у одного из 177 не носителей рак простаты не был диагностирован. У мужчин с дефектом гена MSH2 вероятность диагностирования рака простаты была в восемь раз выше, чем у мужчин, не являющихся его носителями, и диагноз ставился в более молодом возрасте - в среднем в 58 лет по сравнению с 66 годами.

Важно отметить, что у мужчин с дефектом гена MSH2 чаще встречались агрессивные, потенциально опасные для жизни опухоли, причем у 85% из них наблюдалась "клинически значимая" болезнь, в то время как у мужчин, не являющихся носителями гена, таких опухолей не было. Это говорит о том, что чрезмерная диагностика у носителей MSH2 маловероятна.

Исследование не выявило рака у мужчин с мутациями MLH1 - еще одного гена, связанного с синдромом Линча, - поэтому необходимо более длительное наблюдение, чтобы сделать вывод о том, повышается ли у этих мужчин риск развития рака простаты и будет ли им полезен целевой скрининг.