Научные эксперты обсудили необходимость секвенирование генома каждого новорожденного ребенка

Компания Genomics England, принадлежащая государству, недавно объявила о пилотной программе секвенирования всего генома для выявления генетических заболеваний у 200 000 здоровых на вид новорожденных. Но следует ли проводить секвенирование генома каждого новорожденного ребенка? Эксперты обсуждают этот вопрос сегодня в журнале The BMJ.

Обширные клинические данные свидетельствуют о том, что скрининг на генетические заболевания спасает жизни, а исследования показали, что он может быть экономически эффективным, говорят Лесли Бисекер и ее коллеги из Национального института исследования генома человека США.

Рутинное секвенирование генома новорожденных в конечном итоге произойдет, пишут они, но вместо скрининга новорожденных на все заболевания они выступают за поэтапное внедрение, когда последовательность генома генерируется при рождении, а со временем варианты последовательно раскрываются в соответствующем возрасте, чтобы помочь уменьшить бремя генетических заболеваний.

Такое распространение геномной информации должно осуществляться под руководством надзорных органов, с информированным согласием и соответствующими исключениями, объясняют они. Она также должна храниться в репозитории, связанном с его или ее медицинской картой, быть легкодоступной для поставщиков медицинских услуг и доступной для повторного анализа, чтобы идти в ногу с ростом знаний.

По их мнению, для реализации ожидаемых преимуществ рутинного секвенирования генома новорожденных необходим прогресс в нескольких областях, включая качество данных, надлежащее управление информацией и системы поддержки принятия клинических решений.

Однако они отвергают призыв к тому, чтобы все медицинские работники, не являющиеся генетиками, прошли всестороннюю подготовку в области генетики и геномики, как "непрактичный и ненужный".

По их словам, только секвенирование всего генома человека на ранних этапах жизни может полностью реализовать потенциал геномной диагностики, предоставляя возможности для более быстрой и точной постановки диагноза и для доставки целевых и генных методов лечения к постели больного с минимальной задержкой.


Однако Дэвид Кертис из Университетского колледжа Лондона утверждает, что геном человека - это огромное количество персональных данных, и нет никаких оснований для того, чтобы регулярно получать их у всех граждан до того, как они достигнут возраста, достаточного для получения информированного согласия.

Он отмечает, что лишь незначительное число генетических заболеваний требует принятия мер до того, как человек сможет дать согласие на скрининг, и уже существуют процессы тестирования новорожденных на эти редкие, но серьезные заболевания.

Секвенирование генома также может дать информацию о риске развития многих заболеваний, для которых не существует конкретных мер, объясняет он. Но даже если некоторые взрослые заинтересованы в получении такой информации о риске, "нет никаких оснований для оценки риска будущих проблем со здоровьем у новорожденных детей без их согласия".

Дэвид приводит примеры, когда секвенирование генома новорожденных может быть полезно для общества в целом, но опять же говорит, что это "не может служить оправданием для секвенирования геномов младенцев". Также были высказаны опасения, что наши самые личные данные могут быть использованы не по назначению, отмечая, что некоторые правительства проводят массовый сбор ДНК, с возможностью их использования в репрессивных целях, вплоть до принудительного извлечения органов.