Выявлены мутации в генах, способные приводить к аневризмам головного мозга

Мутации гена, регулирующего формирование кровеносных сосудов в мозге позвоночных, могут привести к потенциально смертельным аневризмам у взрослых, сообщают исследователи Йельской школы медицины в декабрьском номере журнала Nature Medicine.

Саккулярные аневризмы головного мозга поражают почти 3% человеческой популяции. Если они разрываются, это может привести к субарахноидальному кровоизлиянию, самому смертельному типу внутричерепного кровоизлияния. Ежегодно в мире регистрируется около 500 000 геморрагических инсультов; почти каждый четвертый пострадавший умирает, не доехав до больницы.

Однако предсказать, кто может быть подвержен таким наследственным формам внутричерепных аневризм, было непросто. И до сих пор исследователям было трудно определить гены, которые могут вызывать повышенный риск развития аневризмы у взрослых.

В новом исследовании ученые из отделений нейрохирургии, генетики и сердечно-сосудистой медицины Йельского университета выявили роль гена под названием PPIL4 во внутричерепных аневризмах. Известно, что этот ген играет важнейшую роль в создании кровеносных сосудов в развивающемся мозге позвоночных.

Для исследования группа проанализировала геномы более 300 пациентов с внутричерепными аневризмами и обнаружила значительное увеличение мутаций PPIL4 по сравнению с общей популяцией.

Йельскую группу возглавляли три соавтора: Мурат Гюнель, немецкий профессор Никсдорф и председатель отделения нейрохирургии; Стефания Николи, доцент внутренней медицины и генетики и содиректор Йельского центра сердечно-сосудистых исследований в кардиологии; и Кету Мишра-Горур, научный сотрудник.


Непрорвавшиеся аневризмы не вызывают никаких симптомов и их трудно обнаружить при обычном клиническом обследовании, что затрудняет выявление лиц, которым может помочь раннее лечение.


В дополнение к генетическому открытию PPIL4, группа продемонстрировала, что новый сигнальный путь PPIL4-Wnt необходим для развития и целостности сосудов головного мозга.